再添新证！诺西那生30个月真实世界数据发布，为不同严重程度SMA患者带来持续获益

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy， SMA）是一种起源于中枢神经系统的罕见常染色体隐性遗传病，常常表现为进行性的肌无力、肌萎缩，全年龄段人群均有可能发病。作为一种致残、致死率都很高的疾病，它严重影响患者及其家庭的生活质量。近年来，国家积极引进以诺西那生为例的创新疾病修正治疗药物，优化医保政策，不断提高多学科综合管理水平，我国SMA患者的生存期显著延长，生活质量得到大幅提高。

不同于儿童患者，青少年和成人在临床上的严重程度区分更大，疾病的过程更长，差异也更加明显，治疗难度更大，相关研究也更少。

近期，一项诺西那生在真实世界中长期研究数据发布，提供了诺西那生长期治疗1c-3型SMA成人和较大年龄儿童的疗效和安全性数据。结果显示：无论SMA类型和严重程度如何（包括成人SMA 1c型），经诺西那生治疗30个月后，各项运动功能量表应答比例持续提升。96.5%-100%的患者报告在使用诺西那生期间，病情有所改善或稳定。

真实数据显示诺西那生长期治疗可持续改善不同严重程度SMA患者运动功能

这项波兰的研究共纳入了130例高异质度的SMA患者，其中88%为成人患者，更是首次纳入了12例成人SMA 1c患者，提供了真实世界中诺西那生长期治疗1c-3型SMA成人和较大年龄儿童的疗效和安全性数据。

研究结果表明，无论患者的分型、年龄及严重程度，在接受诺西那生治疗30个月时，各项运动功能均得到持续改善：

71%的患者HFMSE评分（用于广泛的有行走能力或无行走能力的患者的运动功能变化的评估）得到显著改善（≥3分）；

80%的患者CHOP-INTEND评分（用于评估动作、灵活性和力量等运动功能的变化）显著改善（≥4分）；43.5%的患者RULM评分（用于测量大部分SMA患者的上肢力量）显著改善（≥2）；

50%患者6MWT（用于测量可行走患者6分钟内步行距离）显著改善（≥30米）。

此研究首次披露了针对成人1型患者诺西那生长期治疗结局，在12例成人SMA 1c患者中，11例患者的CHOP-INTEND评分至少提高了1分，而对于25例无行走能力的患者，RULM评分显示，相较于具有行走能力的患者，无行走能力患者RULM可获得更好改善，体现了显著统计学差异水平。

青少年成人患者异质性高，用药保障关乎患者长期治疗获益

中国的SMA患者群体预估为2.3万人左右，其中青少年和成人患者约占80%以上。青少年和成人在临床上的严重程度区分更大，疾病过程更长，差异更加明显，治疗难度更大。对此，在今年5月发表的中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》中也对青少年和成人SMA患者分型进一步细化，以便更好地对这些病人的严重程度进行区分和治疗。

目前，SMA已有3种治疗药物在全球范围内上市，其中两款已被纳入我国医保目录。随着社会对罕见病患者及其用药保障的重视，关于罕见病药品进入基本药物目录的讨论也在陆续展开。近日，世界卫生组织（WHO）发布了其对于基本药物目录及儿童基本药物目录的最新建议，专家们分别就药物的有效性、安全性和成本效应进行评估，本次建议涉及到了多种罕见病的用药，其中就包括SMA。然而，由于目前只有少数患者接受了长期治疗，并且在青少年和成人患者人群中的安全性和有效性证据不足，WHO暂不建议将SMA口服药物纳入基本药物目录。不过，WHO也表示，将密切关注该药物的相关临床试验进展，如果临床结果充分，将再次考虑将其纳入基本药物目录。

SMA自1891年被首次发现以来，历经百年治疗探索，始终徘徊于姑息治疗和症状管理。此后，随着疾病修正治疗药物的问世，SMA患者群体终于迎来有效的治疗药物，生活质量有了显著的提高。不过，对于此类罕见病创新药物在用药基础层面的保障还有待进一步讨论。在SMA领域诊疗与保障方面探索的有益经验将为其他罕见病提供借鉴，给中国罕见病患者及家庭带来更多的希望，助力更高水平全民健康的加速实现。

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