一次检测多个基因 中国首个肿瘤多基因二代测序检测试剂盒获批上市

　　2018年8月3日，专注于肿瘤精准诊疗的燃石医学公司宣布，旗下近日获国家药品监督管理局批准的基于高通量测序（NGS）杂交捕获测序法自主研发的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（以下简称“试剂盒”）在全国主要三甲医院及肿瘤专科医院正式上市，用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。

　　该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒。与传统基因检测手段相比，通过二代测序技术，患者只需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的全部敏感突变位点状态，帮助选择最合适的治疗方案。

　　一次检测多个基因 高效精准

　　恶性肿瘤是我国居民死亡主要原因之一，其中肺癌位居恶性肿瘤死亡率首位，为国民健康带来严重危害。事实上，肿瘤本质上是一种基因病，如果能准确知道哪些基因发生了突变，又能刚好找到针对这些基因突变的药物，来抑制肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞，就可以实现精准治疗肿瘤，提高患者生存率，并使患者获得较好的生存质量。

　　截止至2017年底，已有11个能够实现这种精准治疗的肺癌靶向药物获得FDA/CFDA批准上市。近期，国家也连续出台了一系列加速审批、关税减免、纳入医保的举措切实改善抗癌药的可及性难题。越来越多的靶向药物选择对基因检测的全面性、精准性提出了更高的要求。在这样的背景下，我国首个肿瘤多基因二代测序检测试剂盒通过CFDA的《创新医疗器械特别审批程序》加速审批上市，推动肿瘤精准“诊”、“疗”齐头并进，惠及广大肿瘤患者。

广东省人民医院吴一龙教授

　　广东省人民医院吴一龙教授表示：“随着肿瘤精准医学的深入，临床医生们真切地感受到更多的基因信息可以帮助制定更合适的治疗决策。在二代测序获批前，传统检测手段需要一个基因一个基因地检测，一方面太过消耗患者宝贵的肿瘤组织样本，一方面仍有些信息会被遗漏。第一款肿瘤二代测序检测产品的正式获批，意味着临床医生们有了更高效的武器，为患者更精准地诊断疾病，达到理想的疗效。”

　　二代测序是一种高通量的基因检测技术，可以一次对多个肿瘤治疗相关的基因进行平行检测，不会遗漏多驱动基因突变情况，也能覆盖传统检测未能包含的基因位点。这些额外的信息可能对治疗决策产生重要影响。明确精准的诊断不但可以帮助患者避免错失合适的靶向治疗机会，也将帮助无法获益于靶向治疗的患者减免经济和时间上的损失。

　　JTO杂志曾报道一例真实案例，患者经传统检测方法发现EGFR基因19号外显子缺失，依据指南进行靶向药物治疗，却无明显改善，通过二代测序方法再次检测，发现其实该患者的EGFR 19号外显子发生了罕见的倒装突变，导致了对靶向治疗的原发耐药，随后更换治疗策略为化疗和放疗，疗效达到部分缓解。

燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生

　　“仅以EGFR 19号外显子为例进行统计，在燃石医学积累的中国最大肺癌基因组数据库中，传统检测未能覆盖的不同EGFR 19号外显子复杂突变在全部EGFR 19号外显子突变中占比达6.9%，这一数字在全球公共基因组数据库cBioPortal中约为5%。这意味着，仅在EGFR 19号外显子缺失的肺癌患者群体中，就至少有5%的患者可能通过二代测序技术获得更精准的诊断，”据燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生先生介绍，”此次试剂盒的获批意味着肿瘤NGS检测将得以正式进入临床医院检测科室。毋庸置疑，这对于NGS检测惠及更多肿瘤患者具有深远的里程碑式的意义。“

　　患者可直接在院内检测 规范方便

　　二代测序可以为临床医生提供更多有用的信息，但精准检测需要试剂、环境、流程与人员等多方面的严格监管。近年来，卫健委与各省份临检中心也正在对检测实验室质量体系、实验人员操作规范等制定标准、审核资质、以及实时监管，以确保为患者提供精准有效的检测结果。

四川大学华西医院病理科学科主任刘卫平教授

　　作为此次审批临床试验的牵头单位，四川大学华西医院病理科学科主任刘卫平教授表示：“肿瘤多基因二代测序试剂盒的获批，意味着这一产品的准确性和稳定性经过严谨的临床试验验证，这也是我国第一次完成对肿瘤二代测序试剂盒的临床验证。在这一过程中，医院对肿瘤二代测序这项新技术的规范化管理积累起了丰富经验。未来，形成规范化的二代测序技术必将以更快步伐深入临床肿瘤诊疗，患者可以直接在医院内进行检测，对医院而言更易于规范管理，对患者而言更方便、更有质量保障。”

　　据悉，燃石医学的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒将于近期开始在全国十余个城市的数十家医院上市。届时，患者在这些医院内就可以获得基于二代测序技术的肿瘤组织多基因检测机会。

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