首页 > 药品 > 药界资讯 > 药企动态 > 正文
综合
问医生

罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测

2017-07-1339健康网
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

核心提示:1.Harmony CE-IVD试剂盒中新增的该检测选项将于2017年年中于全球上市,由Ariosa DiagnosticsInc的检测外包服务提供。2.染色体22q11.2缺失是引发发育迟缓及重大先天性心脏病的第二大常见的可识别遗传病因。

  罗氏(SIX:RO,POG;OTCQX:RHHBY)于6月28日宣布Harmony产前检测菜单新增22q11.2缺失检测,Harmony提供用于评估胎儿罹患唐氏综合征(21三体综合征)及其他染色体病症可能性的无创产前检测服务。

  新增检测项目为使用Harmony的实验室及医生提供了22q11.2缺失综合征的筛查选择,该综合征是一种与心脏缺陷、免疫功能低下、腭裂以及发育迟缓相关的病症。这一新检测目前在美国由Ariosa Diagnostics Clinical Laboratory提供外包检测服务。Harmony RUO和CE-IVD试剂盒将于2017年年中在全球上市。

  “罗氏致力于提供最高品质的NIPT检测。自Harmony于2012年上市以来,我们已经向全世界超过100万名女性提供了检测结果。”罗氏测序解决方案全球负责人Neil Gunn说道,“我们很荣幸现在能够扩展该产品线,并为准父母、实验室以及医疗专业人士提供准确的22q11.2缺失游离DNA检测。”

  关于22q11.2缺失

  据预计,每2, 000-4,000名新生儿中就有1名存在22q11.2缺失1。不过这一数据可能低估了患病率,目前有些证据表明其患病率可能高达1/1000次妊娠2。22q11.2缺失是继唐氏综合征之后,引发发育迟缓及重大先天性心脏病的第二大常见的可识别遗传病因3。尽管22q11.2缺失的患病率很高,但由于其症状呈现多变性,因此通常被漏诊。

  关于Harmony产前检测

  Harmony产前检测是一项妊娠妇女血液筛查检测,早在妊娠10周就可进行。通过评估母体血液中发现的胎儿游离DNA,包括对胎儿DNA碎片的准确测量等,该检测可评估21三体综合征(唐氏综合征)和其他常见胎儿染色体非整倍体的可能性。其结果被用于产前筛查而非诊断的唯一依据。Harmony除了筛查本文中明确标识的病症外,不用于筛查潜在染色体异常或遗传疾病。准父母应与其医疗服务提供者一同讨论阳性结果,后者能够再推荐合适的确诊性检测。

  Harmony产前检测已经在全世界超过100万例妊娠病例中用于指导临床护理。欲了解更多信息,请登录www.harmonytest.com。

常见症状:劳力性呼吸困难 紫绀

并发症状:脑脓肿 房间隔缺损

相关检查:心电图 胸部平片

推荐用药:地高辛片

地高辛片

1.用于高血压、瓣膜性心脏病、先...[详细]

¥29.5购药

综合
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

保存在桌面 放入收藏夹

在线咨询

(向医生免费提问)
答你所问,名医在线近距离。
精彩推荐 网友都爱看 猜你喜欢
  • 科学用药指南
  • 中外医药新闻
  • 医药政策解读
  • 安全用药知识
  • 知名药企动态
  • 连锁药店资讯
药品热文排行 一周健康热点 栏目推荐 热点 百科 养生 疾病 推荐

声明:39健康网登载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。

39健康网 - 中国优质医疗保健信息与在线健康服务平台 Copyright © 2000-2017 未经授权请勿转载 | 网站简介 | 人才招聘 | 联系我们 | 问题反馈