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专家呼吁:我国BRCA检测率远低于国际水平

2017-02-27 09:14:4539健康网
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核心提示:在由中国妇女发展基金会主办的BRCA卵巢癌慈善关爱项目启动会上,中国工程院院士郎景和教授表示,对所有上皮性卵巢癌患者进行BRCA检测,有助于指导后续化疗方案、更好的判断预后,及进行风险评估。

  卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一,死亡率居妇科恶性肿瘤之首,这与卵巢癌发病的隐匿性不无相关。由于缺乏有效的早筛手段,70%卵巢癌患者在初诊时已为晚期,延误了最佳治疗时机。而上世纪90年代BRCA基因的发现,开启了卵巢癌的精准诊疗时代。

  BRCA是一种与卵巢癌相关的人体抑癌基因,一旦发生突变,机体就将丧失抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),如果有2个或以上的一代亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%,如果确定是携带BRCA1和BRCA2基因的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。

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(图为郎景和院士现场致辞)

  2月24日,在由中国妇女发展基金会主办的BRCA卵巢癌慈善关爱项目启动会上,中国工程院院士,中华医学会妇产科学分会主任委员郎景和教授介绍道:“对所有上皮性卵巢癌患者进行BRCA检测,有助于指导后续化疗方案、更好的判断预后,及进行风险评估。然而,尽管在过去10年间,我国卵巢癌发病率增加了30%,死亡率则增加了18%,我国每年约有1.5万名女性死于卵巢癌,但是BRCA检测率却远远低于国际水平,肿瘤医生对BRCA检测的认识亟需提高。”

  突破卵巢癌精准诊疗瓶颈 BRCA检测需重视

  在2016年,一项关于我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据在国际上发布。数据显示我国卵巢癌患者BRCA率为28.45%,其中BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%。郎景和教授强调:“这表明,在我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变,要想提高卵巢癌临床治疗效果,转变观念,提高BRCA检测至关重要。”

  BRCA1和BRCA2的突变属“常染色体显性遗传”,包括数百种突变位点,且没有突变概率特别高的热点突变位点。在卵巢癌遗传易感基因筛查方面,基因图谱更为复杂。因此,如何全面覆盖所有突变位点,避免漏检是近年来卵巢癌筛查突破的方向之一。

  阿斯利康中国副总裁黄彬先生表示,只有依靠精确的诊断和分析,医生技术水平的同步提高,才能实现对患者的个性化对症用药,使得患者获得最佳疗效。

  BRCA检测不仅是卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据,对卵巢癌患者后期用药也具极具临床指导意义。郎景和教授进一步解释道,“首先,检测BRCA可指导卵巢癌患者的生存预后:BRCA突变侵袭性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突变者;其次,检测BRCA可助于为患者制定有效的治疗方案:能有助于鉴别出对于铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者(如PARP抑制剂),使卵巢癌患者的“可预测性”和“个体化”医疗成为可能,使卵巢癌患者拥有最大的临床获益;另外,携带BRCA致病突变的患者可考虑进一步鉴别其亲属罹患卵巢癌(或乳腺癌)的风险,提前制定随访和预防策略。”

  公益带动联动 提升大病防治意识

  此次“检爱”项目启动会上,同时成立BRCA卵巢癌“检爱”项目专家顾问委员会,中国工程院院士,中华医学会妇产科学分会主任委员郎景和教授担任委员会主席,中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员齐鲁医院孔北华教授、中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员中山大学附属肿瘤医院刘继红教授、中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员北京协和医院向阳教授、辽宁省肿瘤医院王丹波教授任委员。

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(图为秦国英会长现场致辞)

  未来12个月,“检爱”项目将在中国妇女发展基金会的带领下,以专家顾问委员会为核心,将卵巢癌领域先进的以检测为基础的精准治疗理念下沉到全国14个城市的20家医院。在推进当地卵巢癌医护工作者的继续教育和患者教育的同时,项目为1000名上皮性卵巢癌患者无偿提供BRCA基因的二代基因检测(NGS),并为检测结果呈阳性的患者提供免费专家咨询服务。

  燃石医学创始人兼CEO汉雨生先生表示,燃石将卵巢癌临床诊疗相关的重要基因BRCA1和BRCA2作为申报基因,以国际CLIA标准进行反复对比与验证,使精准医疗成为可能。

  中国妇女发展基金会副理事长秦国英女士表示,“检爱”项目是中国妇女发展基金会对我国卵巢癌领域一次有意义的公益尝试。希望可以通过本次项目增强全社会对卵巢癌的关注,提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的意识,以提高我国女性的健康水平。”

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

刘继红主任医师 中山大学附属肿瘤医院  妇科

现任中山大学(原中山医科大学)肿瘤防治中心宫颈癌诊治单病种管理首席专家。 1984年7月毕业于中山医科大学医学系,在该校附属肿瘤医院妇科从事临床医疗工作至今。1993年在中山医科大学获医学硕士学位, 2004年在澳大利亚悉尼大学获博士学位。1997年10月起任妇科副主任,2004年10月至2008年10月任中山大学肿瘤医院副院长,主管科研和信息工作。2006年11月起兼任妇科主任。擅长妇科肿瘤的诊断与治疗,致力于对晚期及复发性妇科恶性肿瘤的诊治研究。在宫颈癌及其癌前病变的病因学研究,特别是在人乳头状瘤病毒(HPV)感染的研究方面取得了显著成绩。主要研究方向——宫颈癌及卵巢癌的诊治。 学术团体任职和社会兼职:中华医学会妇科肿瘤学分会(CGOG)常委,广东省医学会妇产科学分会副主任委员、妇科肿瘤学组组长,中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会常委,中国抗癌协会肿瘤信息专业委员会常委,卫生部癌症早诊早治项目专家委员会子宫颈癌专家组成员,卫生部重大公共卫生服务项目妇幼卫生项目管理专家组成员,亚洲宫颈癌预防顾问委员会(Asian Cervical Cancer Prevention Advisory Board, ACCPAB)委员,广州地区妇女保健专家委员会副主任委员。中国医师协会妇产科医师分会委员,广东省女医师协会常务理事。2000年加入国际妇癌协会(International Gynecologic Cancer Society,IGCS)。并担任《癌症》杂志常务编委,《中国实用妇科与产科杂志》、《癌症》、《现代妇产科进展》、《中国妇产科临床杂志》、《国外医学妇产科学分册》、《实用妇产科杂志》、《中华肿瘤防治杂志》、《肿瘤预防与治疗》编委,《中华妇产科杂志》、《中华医学杂志》、《中国医药生物技术》及美国《International Journal of Gynecological Cancer》审稿专家。

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