孤儿药与罕见病的那些事

　　还记得九月份风靡全球的冰桶挑战吗？如今，挑战筹集善款的热潮已经退去，冰桶的余温留给我们的是对罕见病与孤儿药的思考。冰桶挑战带来了ALS（肌萎缩侧索硬化）的普及，让罕见病患者的境况为世人所知。目前，世界卫生组织（WHO）公布的罕见病有5000～6000种。由于罕见病存在着地域上的差别，也和国家与地区的人口基数有关系，因此，不同国家与地区对罕见病的定义标准并不相同。

　　罕见病定义标准因地区而异

　　WHO版本：罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病

　　美国版本：每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病

　　欧盟版本：流行率低于1/2000的疾病

　　日本版本：患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病

　　澳大利亚版本：患病人数在2000人以内的疾病

　　台湾版本：发病人口比例在1/10000以下的疾病

　　中国地区：尚无明确标准

    罕见病主要有两个特点。

　　80％为罕见性遗传病。WHO已确认的5000-6000种罕见病中，其中罕见性遗传病（基因突变或家族遗传所致的先天性疾病）占了80%以上，如小脑萎缩、成骨不全症、血友病等。多数罕见性遗传病为单基因突变导致，其中2000多种已明确致病基因。

　　易被误诊以及有致死性。罕见病通常呈慢性、进行性、耗竭性进展，累及人体的各种组织、器官和系统。罕见病易发生误诊，得不到及时诊治，预后常可致残(致畸性)，严重者甚至危及生命(致死性)。

　　孤儿药价格高昂

　　目前，世界范围内已知的罕见病约占人类疾病的10%，但仅有约1%的罕见病可获得有效的治疗药物。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。

　　高昂的价格是孤儿药当前的特点，也是罕见病患者面临的治疗困难之一。

　　据2010年《福布斯》杂志开展的全球最昂贵药物调查，有9个治疗罕见遗传性疾病的药品上榜，每年的治疗费用为20万美元及以上，如治疗戈谢氏病的伊米苷酶和治疗法布雷病的β-半乳糖苷酶A的年均费用均为20万美元。

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