“渐冻人”需政府与社会帮助

　　近日，来自美国的“ALS冰桶挑战赛”蔓延至中国，活动初衷为的是让更多的人了解并体会被称为“渐冻人”的罕见病人。那么，您是否真正了解“渐冻人”？光明网卫生频道记者就“渐冻人”的疾病概况、治疗手段、专业护理等网友最关心的问题采访了中国医科大学航空总医院神经内科主任邢岩博士、中国医科大学航空总医院神经内科副主任张洁博士。让两位专家从医学专业角度来介绍“渐冻人”这种罕见疾病。

　　光明卫生：渐冻人的概念是什么？这种疾病为什么需要的确诊时间相对较长？

　　邢岩博士：医学上所说“渐冻人”是一组运动神经元疾病（Motor Neuron Disease，简称 MND）的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称 ALS），因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。台湾运动神经元病患者协会将这种病形象的描述为："我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；我有话要说，只是说不出来；我很想吃东西，但是不能吞咽；我很想抓痒，但是手不能动；我很想活动，但是脚站不起来；我头脑清楚，但只有两眼会动；请帮我尊严的活着，安宁的死去。"

　　在美国又因美国著名棒球明星LuoGehrig死于此病而称为葛雷克氏病（Lou Gehrig'sdisease）。1963年，21岁的霍金被确诊为葛雷克氏病，他最初以为活不到完成博士论文。50年过去了，如今霍金完全瘫痪，失去了语言发音能力，只能依靠安装在轮椅上的一个小小对话器和语言合成器与他人进行交谈，而看书则依靠一种翻书页的机器，但是，他却成为了一位科学大师。

　　1992年11月“渐冻人”协会国际联盟成立，1997 年“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21 日定为全球“渐冻人”日。

　　但非医学人士因为很难鉴别，经常把表现为比较严重的，肌肉逐渐萎缩无力的疾病都认为是“渐冻人”。

　　“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。从出现症状开始，平均寿命在 3—5 年之间。国内没有流行病学数据，中国估计应该约有10-20万ALS患者。

　　1994年世界神经病学联盟（WFN）提出El Escorial标准，通过临床评价判断延髓，以及颈、胸或腰骶髓同一解剖部位同时存在上下运动神经元受累的证据。该项指南于1998年进行修订并重新命名为Airlie House标准，2008 年补充了辅助指标系列即Awaji-Shima标准，强调临床和电生理学检查的等价性，从而提高了诊断的敏感性。目前肌萎缩侧索硬化症单基因检测项目已纳入临床诊断程序，推荐检测 SOD1、TARDBP和FUS基因。如果条件允许，应做更大范围的筛查，包括 OPTN、 UBQLN2、VCP，以及青少年患者的SETX、 ALS2基因，而其他基因的研究结果尚难解释病因。

　　发病到确诊所需时间较长的主要原因是（1）该病发病率很低，属于罕见病，医患人员对该病的认知程度较低。（2）在疾病早期，由于上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致诊断困难，误诊率高。（3）肌电图在早期诊断中具有重要作用，但掌握规范肌电图技术的医院在全国较少，一半患者最起码要到发达省份的省级以上的医院才能完成正规肌电图评估。

　　光明卫生：“渐冻人”的临床表现都有哪些？

　　张洁博士：(一) 临床表现肌萎缩侧索硬化症以上运动神经元变性（主要特征为腱反射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征。发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，但眼外肌和括约肌多不受累。通常感觉系统也不受累。少数患者可以合并痴呆、帕金森综合征，并出现人格改变、易激惹、理解力减退和执行功能下降。

　　(二) 分型根据发病部位可分为肢体发病（占65%）、延髓发病（30%），极少数患者以呼吸系统症状，体质量减轻和孤立性情感不稳定为首发症状与体征。根据上下运动神经元受累的程度，可分为肌萎缩侧索硬化症、原发性侧索硬化（PLS）、进行性脊肌萎缩（PSMA）和进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）等类型。

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