编者按:精准基因诊断是精准治疗的基础和保障,针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人。未育的“恐生族”背后,存在着对孩子健康和畸形的担忧。未来,通过基因检测更早地发现疾病,实现早治疗将不再遥远。


  □ 撰文 | 季媛媛


  根据国家统计局2017年中国人口数据显示,新生儿数量比2016年减少了63万人。哪怕是全面二孩政策正式实施,放开生育政策,人们也不愿意生育。有具体的数据显示,中国的80后为2.2亿,90后就变成了1.7亿,00后下跌至不到1.5亿。90后比80后减少5400万,00后80后少了将近8000万人。


  如今,越来越多的年轻人选择丁克,在这背后,除了养育孩子的高额成本之外,还有对孩子健康和畸形的担忧。先心病、兔唇、多指症、脑积水、肢体短缩、小耳、尿道下裂……未育的预备役父母们总是对还没有成型的宝宝有这样那样的担心,他们也被称之为“恐生族”。


  这一趋势仍在继续,未来,中国人口数量依旧会逐年递减。然而,更严峻的形势在于,哪怕有出生的可能,也并不意味着这些新生儿能够顺利活下来。


  39岁的江女士即将迎来第二胎,等待孩子降临的她内心焦灼不安。由于前一胎孩子在出生后不过数小时就不幸离她而去,在悲痛之余,她更是深陷这一即将降临的恐惧中。她害怕,这一胎会和前一胎一样,最终“夭折”。


  与江女士有同样顾虑的人并不在少数。有数据显示,新生儿的来临会带来一段高危期:20%-25%的夫妻会在生育小孩后产生危机。全球每年约有1000万死于出生后1年内,400万在出生4周内死亡,而导致新生儿(28天以内)死亡的主要原因是新生儿窒息、早产以及分娩时的创伤和感染。


  如何才能避开这样的惨案?如何才能保证在医生的专业诊治下,孩子顺利度过产后“危险期”?在中国(上海)国际医疗器械博览会期间,第二届中国新生儿医疗行业发展高峰论坛召开,与会专家就中国新生儿医疗技术及诊断水平进行了交流。



  亟待聚焦的危重疾病诊断


  任何一项技术的出现,任何一个医疗水平的提升,都有其深刻的渊源,新生儿诊断技术也不例外。毕竟,面临诊断窘境的案例实在太多,而江女士就是万千人当中的一个。


  2016年3月,江女士第一个孩子被查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),随后,没过多久,便不幸离开人世。SMA,这是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能(不能动、不能进食、直至不能呼吸),是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。


  SMA的携带率、发病率双高,人群中平均每35-50个人就有一个SMA携带者,如果两个携带者结婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患儿。然而,在我国,目前常规婚检(非强制性)和产检中并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测。


  鉴于高携带率及发病率,二胎产检及有家族病史的高危人群携带者筛查可有效阻断新发病例。如今,江女士又怀有第二个孩子,如此,实在担心。


  就在手足无措之际,医生告诉她,在目前大多数遗传疾病尚无根治方法的情况下,对患有严重遗传疾病风险的胎儿进行产前基因诊断以杜绝患病胎儿的出生,可成为有效的优生措施,使每个家庭都拥有健康的孩子。


  复旦大学儿科医院副院长周文浩教授也介绍,目前,新生患儿面临高风险挑战的不计其数,根据医院的统计,在新生患儿中有许多是罕见病引发,但不得不说,目前,我国罕见病诊断面临诸多挑战:疾病种类多,诊断周期长,因而罕见病的早期发现、诊断极为重要。


  

复旦大学儿科医院副院长周文浩教授


  目前,约有80%的罕见病是由基因缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因检测是目前最有效的诊断技术,当前,我国的基因诊断有了长足的发展,结合后期个体化医疗,能大幅度提高罕见病患者的生活质量。


  “临床为重症患儿、遗传性疾病患儿一般疾病表现都不典型,但疾病进展往往会很迅速,造成的后果更是严重,因而,加强疑难危重病例快速诊断极为重要。”周文浩教授说。


  对这个家庭而言,基因检测仿佛成为了救命稻草。


 

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